प्रोपिओनिक एसिडेमिया छगू दुर्लभ व गम्भीर आनुवंशिक विकार ख गुकिलिं मस्तिष्क व नुगःचु नापं म्हया यक्व प्रणालीयात असर याइ। अप्वः धया थें थ्व बुइधुंकाः छुं ई लिपा हे लुइकी । अमेरिकाय् ३००० निसें ३०००० मनूतय्त थ्व ल्वचं कयाच्वंगु दु ।
आनुवंशिक दोषया कारणं म्हं प्रोटिन व चिकंया छुं छुं ब्वयात बांलाक प्रोसेस याये फइमखु । थुकिं लिपतय् थुगु अवस्थाया लक्षण खनेदइ । इलय् निदान यानाः वासः मयाःसा कोमाय् लानाः सीगु तकं जुइफु ।
थुगु च्वसुइ प्रोपिओनिक एसिडेमियाया लक्षण व थुकिया निदान गथे यानाः यायेगु धकाः ब्याख्या यानातःगु दु । थ्व अवस्थाया वासः, थ्व अवस्थानाप स्वापू दूगु मेमेगु चिकित्सा विषय, व प्रोपिओनिक एसिडेमियाया आयुया बारेय् सामान्य जानकारीया चर्चा यानातःगु दु।
अप्वः धया थें अवस्थाय्, प्रोपिओनिक एसिडेमियाया लक्षण मचा बुइधुंकाः छुं दिंया दुने खनेदइ । मस्त स्वस्थ जुयाः बुइ तर याकनं हे बांमलाःगु पोषण व प्रतिक्रिया म्ह्व जुइगु थेंज्याःगु लक्षण खनेदइ । थुकिया निदान व उपचार मयाःसा मेगु लक्षण खनेदयेफु ।
म्ह्व हे जक, लक्षण न्हापां मचाबलय्, ल्याय् म्हबलय् बाय् वयस्क जुइबलय् खनेदयेफु । प्रोपिओनिक एसिडेमियां नं गुबलें शुरु जूसां अप्वः पुलांगु समस्या ब्वलंकेफु ।
प्रोपिओनिक एसिडेमिया धइगु “मेटाबोलिज्मया जन्मजात त्रुटि” खः । थ्व थीथी आनुवंशिक दोषं जुइगु दुर्लभ ल्वय् या पुचः खः । इमिसं मेटाबोलिज्मय् समस्या ब्वलंकेफु, गुगु प्रक्रियां नसाय् दुगु पोषक तत्वयात उर्जाय् हिली ।
मेटाबोलिज्म छगू श्रृंखला जटिल व बांलाक्क समन्वयित रासायनिक प्रतिक्रियाया माध्यमं जुइ, अतः, यक्व थी-थी जीनया समस्यां सामान्य मेटाबोलिक प्रक्रियाय् छुं व्यवधान जुइफु।
प्रोपिओनिक एसिडेमिया नं अर्गानिक एसिडुरिया धाःगु थुगु विकारया छगू उपसमूहय् लाः । थ्व आनुवंशिक विकार छुं प्रकारया एमिनो एसिड (प्रोटिनया निर्माण ब्लक) व कार्बोहाइड्रेट व चिकंया छुं घटकया मेटाबोलिज्मय् ह्रास जुइगुलिं जुइ।
थुकिं यानाः सामान्य रुपं म्हय् दुगु छुं एसिडया मात्रा अस्वास्थ्यकर स्तरय् थ्यनेगु शुरु जुइफु ।
थी थी इन्जाइमय् दोषं यानाः थी थी कथंया अर्गानिक एसिडुरिया जुइ । दसुया निंतिं, मेपल सिरप ल्वय् थुगु ताजिया मेगु दुर्लभ ल्वय् खः । थुकिया विशेषता बासपाखें थुकिया नां वःगु खः ।
न्याया गन्धयात प्रोपिओनिक एसिडेमिया गन्ध नं धाइ व वयागु जीवनभरया छगू उपचारलिसे स्वानाच्वंगु दु ।
प्रोपियोनिक एसिडेमिया निगू जीन मध्ये छगू पीसीसीए बाय् पीसीसीबीइ दोषया हुनिं जुइगु खः । थ्व निगु जीनं प्रोपिओनिल-सिओए कार्बोक्सिलेज (पिसिसि) धाःगु एन्जाइमया निगु घटक दयेकि। थ्व एन्जाइम मदयेकं म्हं छुं एमिनो एसिड व चिकं व कोलेस्ट्रोलया छुं घटकयात बांलाक मेटाबोलाइज याये फइमखु ।
अझं मखु। अनुसन्धानकर्तातय्सं पीसीसीए व पीसीसीबी जीनया पहिचान यायेधुंकूगु खः, तर विज्ञानया प्रगति जुजुं वनेवं ७० गू तकया आनुवंशिक म्युटेशनं भूमिका म्हितेफुगु सीकल । म्युतेसनया आधारय् वासः फरक जुइफु, व छुं जीन थेरापी अध्ययनं भविष्यया थेरापीया निंतिं आशाजनक लिच्वः क्यंगु दु। थौंकन्हय्, थुगु ल्वय् या निंतिं दुगु उपचारय् ध्यान केन्द्रित जुयाच्वंगु दु ।
प्रोपिओनिक एसिडेमियाया मेगु लक्षणय् मेटाबोलिक डिसफंक्सनया हुनिं उर्जा उत्पादनय् समस्या जुइफु ।
प्रोपियोनिक एसिडेमिया छगू अटोसोमल रिसेसिभ जेनेटिक ल्वय् खः । थुकिया अर्थ खः, मनूयात थ्व ल्वय् ब्वलनेत मांअबुपाखें प्रभावित जीन वंशानुगत जुइमाः ।
यदि छम्ह दम्पतियाके प्रोपिओनिक एसिडेमिया दुम्ह मचा बूगु खःसा मेम्ह मचायात नं थ्व ल्वचं कइगु सम्भावना २५ प्रतिशत दु । लिपा लक्षण खनेदयेफुपिं आः दुपिं दाजुकिजा तःकेहेंपिनिगु जाँच यायेगु नं महत्वपूर्ण जुइ । याकनं निदान व उपचारं ल्वय् या दीर्घकालीन जटिलतायात पनेगुलि ग्वाहालि याइ ।
आनुवंशिक परामर्शदातालिसे खँ ल्हायेगु यक्व परिवारया निंतिं तसकं ग्वाहालि जुइफु । थुकिं छिगु अवस्थाया जोखिम थुइके बी । प्रिनेटल टेस्टिङ्ग व भ्रूण ल्ययेगु नं विकल्प जुइफु ।
प्रोपिओनिक एसिडेमियाया निदानया निंतिं बांलाक इतिहास व शारीरिक परीक्षणया नापं प्रयोगशाला परीक्षणया आवश्यकता जुइ। प्रभावित मनूत अप्वः धया थें तसकं म्हं मफुगुलिं फचिं फत्तले याकनं निदान यायेगु महत्वपूर्ण जुइ ।
यक्व थी-थी कथंया चिकित्सा समस्यां प्रोपिओनिक एसिडेमियाय् खनेदइगु तच्वःगु न्यूरोलोजिकल लक्षण व मेमेगु लक्षण, मेमेगु दुर्लभ आनुवंशिक विकार नापं जुइफु। स्वास्थ्य सेवा पेशाकर्मीतसें विशिष्ट कारणयात संकुचित यानाः मेगु सम्भावित निदानयात खारेज यायेमाः ।
प्रोपिओनिक एसिडेमिया दुपिं मनूतय् के अप्वः विशेष परीक्षणय् नं असामान्यता खनेदयेफु । दसुया निंतिं, थुगु विकार दुपिं मनूतय् के प्रोपिओनिलकार्निटाइन धाःगु पदार्थया मात्रा अप्वः जुइ ।
थुगु न्हापांगु जाँचया लिधंसाय्, डाक्टरतसें निदान पक्का यायेत ज्या याइ । थुकी पिसिसि इन्जाइमं गुलि बांलाक ज्या यानाच्वंगु दु धकाः मूल्यांकन यायेगु परीक्षण नं दुथ्यायेफु । निदान स्पष्ट यायेत पिसिसिए व पिसिसिबि जीनया जेनेटिक परीक्षण नं छ्यलेफै ।
गबलें गबलें मानक नवजात जाँचया लिच्वःया आधारय् मस्तय् गु न्हापां निदान जुइ । न्ह्याथेसां, हलिंया फुक्क राज्य बाय् देसं थुगु विशेष ल्वय् या परीक्षण याइ मखु । थ्वयां अप्वः, थुगु स्क्रिनिङ्ग जाँचया लिच्वः वये न्ह्यः हे मस्तय् के लक्षण खनेदयेफु ।
प्रोपिओनिक एसिडेमियाया हुनिं जुइगु तच्वःगु ल्वय् छगू चिकित्सा आपतकाल खः । तिबः मदयेकं, थुगु घटनाया इलय् मनूत सीफु । इपिं न्हापांगु निदान जुइ न्ह्यः बाय् तनाव बाय् ल्वय् या इलय् जुइफु । थुपिं मनूतय् त अस्पतालया सेटिङ्गय् तच्वःगु ग्वाहालि माः ।
प्रोपिओनिक एसिडेमिया दुपिं मनूतय् त यक्वं समस्या वइ अले अप्वः धया थें मेमेगु स्वास्थ्य अवस्था नं दइ । दसुया निंतिं मचाबलय् (औसत उमेर ७ दँ) जुइगु कार्डियोमायोप्याथी यक्व मनूत सीगुया कारण खः । अय् सां हरेक बाखं ज्वः मदुगु खः । गुणस्तरीय हेरचाहया लिसें, प्रोपिओनिक एसिडेमिया दुपिं यक्व मनूत पूर्ण व ताःहाकःगु आयु म्वायेफइ । दुर्लभ आनुवंशिक ल्वय् विशेषज्ञ व स्वास्थ्य सेवा पेशागतया पुचलं ग्वाहालि यायेफइ ।
प्रोपिओनिक एसिडेमियाया कारणं प्रायः जीवनया न्हापांगु छुं दिंइ हे स्वास्थ्य संकट ब्वलनी गुकिं यानाः अप्वः ग्यानापुगु महसुस जुइफु । छु जुयाच्वन धकाः प्रशोधन यायेगु प्रक्रियाय् छुं ई कायेफु । थुकियात निरन्तर हेरचाह यायेमाः, तर प्रोपिओनिक एसिडेमिया दुपिं यक्व मनूत पूर्ण जीवन हनेगु याइ । ग्वाहालिया निंतिं पासापिं, छेँजःपिं व चिकित्सा कर्मचारीतय्त याउँक स्वापू तयादिसँ ।
मार्टिन-रिवादा ए, पालोमिनो पेरेज एल, रुइज-साला पी, नावरेटे आर, कैम्ब्रा कोनेजेरो ए, क्विजाडा फ्रैले पी व अन्य। म्याड्रिड क्षेत्रय् विस्तारित नवजात जाँचय् जन्मजात मेटाबोलिक विकारया निदान। जिएमडी प्रतिवेदन २०२२ जनवरी २७; ६३ (२): १४६–१६१. डोइ: १०.१००२/जेएमडी२.१२२६५।
फोर्नी पी, होर्स्टर एफ, बालहौसेन डी, चक्रपाणी ए, चैपमैन केए, डायोनिसी-विसी एस, एट अल। मिथाइलमालोनिक व प्रोपिओनिक एसिडेमियाया निदान व उपचारया निंतिं निर्देशिका : न्हापांगु संशोधन । जे डिस मेटाबया वंशानुगत जुल । मे २०२१; ४४ (३): ५६६-५९२। डोइ: १०.१००२/जिमडी.१२३७०।
फ्रेजर जे एल, वेन्डिट्टी सीपी. मिथाइलमालोनिक एसिड व प्रोपिओनिक एसिडेमिया : छगू क्लिनिकल व्यवस्थापन अपडेट । बालरोगय् आःया बिचाः । २०१६; २८ (६): ६८२-६९३। डोइ : १०.१०९७/एमओपि.००००००००००००००४२२
एलोन्सो-बैरोसो ई, पेरेज बी, डेसभियाट एलआर, रिचर्ड ई प्रोपिओनिक एसिडेमिया ल्वेया निंतिं छगू मोडेलया रुपय् प्रेरित प्लुरिपोटेन्ट स्टेम सेलं प्राप्त कार्डियोमायोसाइट्स। Int जे मोल विज्ञान. २०२१ जनवरी २५; २२ (३): ११६१.गृह कार्यालय: १०.३३९०/ijms२२०३११६१.
ग्रुनर्ट एससी, मुलरलेइल एस, डी सिल्वा एल, एट अल। प्रोपिओनिक एसिडेमिया : ५५ म्ह मस्त व किशोर किशोरीतय् के क्लिनिकल कोर्स व लिच्वः । अनाथ जे दुर्लभ डिस. २०१३; ८:६ डोइ : १०.११८६/१७५०-११७२-८-६
लेखक : रूथ जेसन हिकमैन, एमडी रूथ जेसेन हिकमैन, एमडी, छम्ह स्वतन्त्र चिकित्सा व स्वास्थ्य च्वमि व प्रकाशित सफूया च्वमि खः ।